خطای ارثی متابولیسم چربی

خطای ارثی متابولیسم چربی ( انگلیسی: Inborn error of lipid metabolism ) به تعداد فراوانی اختلال ژنتیکی گفته می شود که در آنها، خطاهایی در متابولیسم اسید چرب وجود دارد. نام های دیگر این اختلالات، شامل «اختلالات اکسیداسیون چربی»، «اختلالات ذخیرهٔ چربی» بوده و یکی از چندین خطاهای متابولیسمی هستند که ناشی از نقایص آنزیم هایی هستند که در اکسیداسیون اسیدهای چرب در عضلات، کبد و سایر انواع سلول ها به منظور تأمین انرژی نقش دارند.
برخی از انواع این بیماری ها عبارتند از: مالونیک اسیدوری، بیماری ولمن، بیماری گوشه، بیماری نیمن پیک، بیماری فابری، بیماری کرابه، گانگلیوزیدوز، لکودیستروفی متاکروماتیک و آتروفی عضلانی نخاعی[ ۱] [ ۲]