پیرووات دهیدروژناز (لیپوآمید) بتا. پیرووات دهیدروژناز E1 زیرواحد ساختمانی بتا، میتوکندریایی ( انگلیسی: Pyruvate dehydrogenase E1 component subunit beta, mitochondrial ) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «PDHB» کُدگذاری می شود. [ ۴] [ ۵]
کمپلکس پیرووات دهیدروژناز، یک ترکیب آنزیمی ماتریکس میتوکندری و کدشونده در هسته است که ارتباط اولیه مابین گلیکولیز و چرخه اسید سیتریک را، از طریق تبدیل برگشت ناپذیر پیروویک اسید به استیل - کوآ فراهم می کند.
جهش در ژن «PDHA1» سبب بروز یکی از انواع کمبود پیرووات دهیدروژناز می گردد. علائم این بیماری، مشابه نوع دیگری از آن است که به دلیل جهش در پیرووات دهیدروژناز ( لیپوآمید ) آلفا ۱ ایجاد می شود، بجز آنکه اولاً میزان آتاکسی در این بیماری کمتر از دومی است و دوم آنکه هم خون بودن والدین فقط در موارد ناشی از PDHB دیده شده است. [ ۶]
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلفکمپلکس پیرووات دهیدروژناز، یک ترکیب آنزیمی ماتریکس میتوکندری و کدشونده در هسته است که ارتباط اولیه مابین گلیکولیز و چرخه اسید سیتریک را، از طریق تبدیل برگشت ناپذیر پیروویک اسید به استیل - کوآ فراهم می کند.
جهش در ژن «PDHA1» سبب بروز یکی از انواع کمبود پیرووات دهیدروژناز می گردد. علائم این بیماری، مشابه نوع دیگری از آن است که به دلیل جهش در پیرووات دهیدروژناز ( لیپوآمید ) آلفا ۱ ایجاد می شود، بجز آنکه اولاً میزان آتاکسی در این بیماری کمتر از دومی است و دوم آنکه هم خون بودن والدین فقط در موارد ناشی از PDHB دیده شده است. [ ۶]
