کمبود Glut1

کمبود Glut1. کمبود Glut1 ( انگلیسی: Glut1 deficiency ) موسوم به «بیماری دی ویوو» یک بیماری متابولیک ژنتیکی با چیرگی اتوزومال غالب است که در اثر کمبود پروتئین GLUT1 حاصل می شود؛ پروتئینی که در حمل گلوکز از خلالِ سد خونی مغزی نقش اساسی دارد. [ ۱]
این بیماری ژنتیکی در ۱ از ۹۰٬۰۰۰ تولد رخ می دهد[ ۲] و شیوع آن در ایالات متحده آمریکا، ۳٬۰۰۰ تا ۷٬۰۰۰ است. [ ۲]
این بیماری با علائم و نشانه های گوناگونی همراه است. برخی از آنان عبارتند از:
• میکروسفالی
• تأخیر در رشد ذهنی و بدنی
• آتاکسی
• دیستونی
• دیس آرتری
• حرکات اتفاقی و غیرقابل کنترل چشم ها ( opsoclonus )
• اسپاسیته و سفتی عضلانی
• تشنج ( که با افزایش کتوزیس بهتر می شود )
این بیماری با اثبات کاهش گلوکز در مایع مغزی - نخاعی ( کمتر از ۲٫۲ میلی مول بر لیتر ) یا کاهش نسبتِ گلوکزِ مایع مغزی - نخاعی به گلوکزِ پلاسما ( کمتر از مایع مغزی - نخاعی ) و سنجش بازجذب ۳ - O - متیل - d - گلوکز اریتروسیتی تشخیص داده می شود. [ ۳]
در این بیماری، تجویز رژیم غذایی کتوژنیک، منجر به بهبود نسبی تشنج ها می شود[ ۴]
پژوهش هایی دربارهٔ احتمال اثربخشی روغن C7 ( مثلاً تری هپاتونین که از دانه های کرچک بدست می آید ) [ ۵] در دست انجام است. [ ۶]