بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع آمینواسید فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این آمینواسید به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می شود. تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در بدن کودک باعث عقب ماندگی ذهنی می شود
فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز شکسته و به تیروزین تبدیل می شود. کوآنزیم این واکنش، تتراهیدروبیوپترن ( BH4 ) می باشد. سپس تیروزین شکسته شده و به مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو تبدیل شده و متابولیت های نهایی آن از بدن دفع می شود. پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافت های مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیب های متعددی به بافت مغز می شود.
تنها راه سنتز تیروزین در انسان از همین طریق است. در افراد مبتلا به فنیل کتونوری تیروزین، آمینواسید ضروری می شود و باید از غذا تأمین شود. در این افراد فنیل آلانین خون نیز به میزان زیادی بالا می رود. در افراد طبیعی مقدار کمی از فنیل آلانین، به فنیل پیروات، فنیل استات و فنیل لاکتات تبدیل می شود اما در افراد مبتلا به فنیل کتونوری به علت بالا بودن میزان فنیل آلانین، مقدار زیادی از این فنیل کتون ها تولید شده که وارد خون و ادرار می شوند. مقدار زیاد فنیل پیروات در خون، از عمل آنزیم پیروات دکربوکسیلاز در مغز به صورت آلوستریک، جلوگیری می کند. این عمل به نوبه خود در تشکیل میلین اشکال ایجاد می کند و منجر به عقب ماندگی ذهنی می شود. یکی دیگر از دلایل عقب ماندگی ذهنی در افراد مبتلا به فنیل کتونوری کاهش تولید نوروترانسمیترهایی مانند دوپامین می باشد. تیروزین پیش ساز سنتز این نوروترانسمیترها است. در این بیماران مقدار دوپامین و سروتونین در ادرار کمتر از حد طبیعی است. مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیرخشک های معمولی و به میزان کمتر شیرمادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن، اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار در مبتلایان می شود. تجمع فنیل آلانین و مشتقات غیرطبیعی آن در نسوج مختلف، فعالیت سلول ها، به خصوص سلول های سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار داده و از رشد آن جلوگیری می کند.
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلففنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز شکسته و به تیروزین تبدیل می شود. کوآنزیم این واکنش، تتراهیدروبیوپترن ( BH4 ) می باشد. سپس تیروزین شکسته شده و به مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو تبدیل شده و متابولیت های نهایی آن از بدن دفع می شود. پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافت های مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیب های متعددی به بافت مغز می شود.
تنها راه سنتز تیروزین در انسان از همین طریق است. در افراد مبتلا به فنیل کتونوری تیروزین، آمینواسید ضروری می شود و باید از غذا تأمین شود. در این افراد فنیل آلانین خون نیز به میزان زیادی بالا می رود. در افراد طبیعی مقدار کمی از فنیل آلانین، به فنیل پیروات، فنیل استات و فنیل لاکتات تبدیل می شود اما در افراد مبتلا به فنیل کتونوری به علت بالا بودن میزان فنیل آلانین، مقدار زیادی از این فنیل کتون ها تولید شده که وارد خون و ادرار می شوند. مقدار زیاد فنیل پیروات در خون، از عمل آنزیم پیروات دکربوکسیلاز در مغز به صورت آلوستریک، جلوگیری می کند. این عمل به نوبه خود در تشکیل میلین اشکال ایجاد می کند و منجر به عقب ماندگی ذهنی می شود. یکی دیگر از دلایل عقب ماندگی ذهنی در افراد مبتلا به فنیل کتونوری کاهش تولید نوروترانسمیترهایی مانند دوپامین می باشد. تیروزین پیش ساز سنتز این نوروترانسمیترها است. در این بیماران مقدار دوپامین و سروتونین در ادرار کمتر از حد طبیعی است. مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیرخشک های معمولی و به میزان کمتر شیرمادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن، اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار در مبتلایان می شود. تجمع فنیل آلانین و مشتقات غیرطبیعی آن در نسوج مختلف، فعالیت سلول ها، به خصوص سلول های سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار داده و از رشد آن جلوگیری می کند.
wiki: فنیل کتونوری