بیماری هانتینگتون

دانشنامه عمومی

بیماری هانتیگتون یا کریا هانتینگتون ( به انگلیسی: Huntington's disease ) به اختصار HD، یک بیماری زوال دهنده عصبی بوده که در اغلب اوقات ارثی است و از وراثت اتوزومال غالب پدید می آید. [ ۱] علائم اولیه بیماری معمولاً مشکلات جزئی خلق و خو، آتاکسی و اختلالات شناختی است. [ ۲] فقدان هماهنگی عمومی حرکتی و راه رفتن ناپایدار از علائم دیگر بیماری به شمار می آید. [ ۳] در دوران بیماری ممکن است اختلالاتی در عقده های قاعده ای پدید بیاید که باعث ایجاد اختلالات حرکتی هایپرکینتیک به نام رقصاک شود[ ۴] [ ۵] که با پیشرفت بیماری، ایجاد کننده حرکات ناهماهنگ غیرارادی در بدن هستند. [ ۲] در طول بیماری توانایی های کنترل بدنی به تدریج بدتر می شود تا زمانی که حرکت هماهنگ دشوار و فرد قادر به صحبت کردن نیست. [ ۲] توانایی های ذهنی نیز همانند زوال عقل به طور کلی کاهش می یابند[ ۶] اما پیش بروز می تواند بین افراد تا حدودی متفاوت باشد. [ ۲] علائم و نشانه های بیماری معمولاً بین ۳۰ تا ۵۰ سالگی شروع، اما ممکن است در هر سنی آغاز شوند. [ ۳] [ ۷] این بیماری می تواند در یک نسل و به صورت متوالی و ارثی ایجاد گردد. [ ۲] بیماری حدود هشت درصد از موارد قبل از سن ۲۰ سالگی شروع و به عنوان HD نوجوانان شناخته می شوند که معمولاً با علائم حرکت آهسته بیماری پارکینسون به جای علائم رقصاک بروز می کند. [ ۳]
هانتینگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG در ژن HD ایجاد می شود. مشخص شده است که ژن HD پروتئینی به نام هانتینگتین را کد می کند. هانتینگتون در سیتوپلاسم سلول های عصبی و متصل با غشاها، وزیکولها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتئین هانتینگتون می شود. این توالی باعث اتصال پروتئین های هانتینگتون و پروتئین های دیگر بهم می شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول های عصبی مغز می شود. پروتئین هانتینگتون در انواع مختلفی از سلول ها یافت می شود ولی فقط در سلول های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته ای می شود که علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین های هانتینگتون، برهمکنش با پروتئین های دیگری هم لازم می باشد که این پروتئین ها به طور اختصاصی فقط در سلول های عصبی مغز یافت می شوند.
عکس بیماری هانتینگتون
این نوشته برگرفته از سایت ویکی پدیا می باشد، اگر نادرست یا توهین آمیز است، لطفا گزارش دهید: گزارش تخلف

پیشنهاد کاربران

بیماری هانتینگتون ( به انگلیسی: Huntington's disease ) در نکوداشت جورج هانتینگتون چنین نام گرفته است است. از نشانه های بیماری هانتینگتون ( HD ) کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب شناختی ( پاتولوژیک ) در یاخته های مغز می باشد. این بیماری در اثرجهش در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتین ایجاد می شود. آزمایش های انجام شده بر موش هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد.
...
[مشاهده متن کامل]

ژن و پروتئین هانتینگتین
هانیتنگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجاد می شود. مشخص شده است که ژن HD پروتیئنی بنام هانتینگتین را کد می کند. هانتینگتین در سپتوپلاسم سلول های عصبی و متصل با غشا ها، ویزیکول ها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین می شود. این توالی باعث اتصال پروتئین های هانتنیگتین و پروتئین های دیگر بهم می شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول های عصبی مغز می شود. پروتئین هانتینگین در انواع مختلفی از سلول ها بیان می شود ولی فقط در سلول های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته ای می شودکه علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین های هانتینگنین، برهمکنش با پروتئین های دیگری هم لازم می باشد که این پروتئین ها به طور اختصاصی فقط در سلول های عصبی مغز بیان می شوند.
بیماری های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین
پژوهندگان می گویند یافته های آنان نه تنها روشنگر عوامل دخیل در پاتولوژی HD است، بلکه نگاهی جدید به دیگر بیماری های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین را که در آن ژن های جهش یافته، پروتئین هایی را با زنجیره های طویل غیرطبیعی از اسید آمینه گلوتامین تولید می کنند، دارد. به گفته پژوهشگران یافته های آنان نشان می دهد تداخلات غیرطبیعی در ساختار پروتئین ها در بیماری های آلزایمر و پارکینسون نیز نقش دارد. همه این اختلالات به وسیله نورودژنراسیون انتخابی ایجاد شده توسط پروتئین های بیماری مشخص می شوند، اما سازوکارهای ( مکانیسم های ) ملکولی و سلولی در این رابطه خیلی شناخته شده نیستند
از ویکی پدیا

بپرس